O Que é Doença de Huntington?

É uma doença hereditária degenerativa do cérebro que afeta inicialmente principalmente a coordenação motora.

Causas

Foi descoberto que a doença é causada por uma mutação genética que prolonga o fim de uma proteína, tornando-a tóxica para as células do cérebro, os neurônios. Sua acumulação provoca a morte progressiva de neurônios. Em geral, é uma doença hereditária dominante (se manifesta, desde que o defeito é transmitido da mãe), mas há casos espontâneos. A probabilidade de transmitir a doença a uma prole é de 50%.

Sintomas

Se manifesta aos 35 a 40 anos, começando com deficiência motora: gesticulação, alterações na vocalização, movimentos irregulares e arrítmico das pernas.

Pouco tempo depois, uma demência progressiva é paralela à distúrbios motores, podem prevalecer: depressão, comportamento anormal, instabilidade emocional e demência progressiva.

Fatores de Risco

Hereditária na maioria dos casos.

Prevenção

Aconselhamento genético (portadores).
Usando técnicas de genética molecular pode ser realizado o diagnóstico pré-natal.

Diagnóstico e Tratamento

O diagnóstico é feito pela clínica neurológica. Usando técnicas de genética molecular pode ser feito pré-diagnóstico sintomático.

Às vezes, exames complementares serão utilizados, tais como imagens do cérebro (tomografia, ressonância magnética ou outros) para afastar outras causas da condição.

Tratamento: não existe um tratamento eficaz.

Medicação: o médico pode prescrever medicamentos, incluindo: antidepressivos, antagonistas de dopamina.

Atividade: todas as atividades que permitam a condição do paciente.

Dieta: às vezes, podem ser necessárias dietas pastosas ou líquidas.

Informe o seu médico se ocorrer…

Febre e novos sintomas: aqueles que tomam medicamentos que têm efeitos colaterais.

Possíveis Complicações

As infecções e lesões são comuns.

Prognóstico

A progressão da doença é geralmente lenta, de 15 a 20 anos após o início dos sintomas até a morte.

Com o início mais cedo, a progressão geralmente é mais rápida. Atualmente, embora existam linhas abertas de investigação promissora, não existe tratamento para esta doença.