A doença de Menkes, também conhecida como deficiência de cobre ligada ao X, doença do cabelo encaracolado ou Tricopoliodistrofia. é uma doença genética e hereditária, na qual se apresenta um déficit de cobre no organismo.

O cobre no corpo é utilizado para funções vitais, como o transporte de ferro, a formação de hemoglobina, a degradação de hidratos de carbono, lipídios e proteínas, uso da vitamina C e o funcionamento do sistema nervoso central. Por isso, sem o cobre adequado o corpo não funciona bem, e os pacientes acabam morrendo por degeneração progressiva das células nervosas.

Nesta doença o organismo é capaz de absorver o cobre dos alimentos, mas não pode liberá-lo no sangue para sua distribuição, o que também faz com que se acumule este metal a nível intestinal.

Causas da Doença de Menkes:

A é causada por um defeito no gene ATP7A que está localizado no cromossomo X (Xq21.1). Por isso, é uma doença hereditária recessiva ligada ao sexo. Os homens têm apenas um cromossomo X, por isso, se este é defeituoso apresentam a doença; no entanto, as mulheres só apresentam a doença se têm os dois cromossomos X afetados. Uma mãe com o gene defeituoso tem 50% de chance de passá-lo por herança aos seus filhos. Estima-se uma incidência de 1 caso por cada 300.000 recém-nascidos.

Sintomas da Doença de Menkes:

Os primeiros sintomas aparecem logo após o nascimento, aproximadamente aos dois meses. São detectadas anomalias no crescimento e no cabelo (se torna encaracolado e quebradiço). Pouco a pouco vão aparecendo outros sintomas como:

  • Convulsões.
  • Deficiência mental e comprometimento do SNC (sistema nervoso central).
  • Fraqueza muscular.
  • Alterações ósseas.
  • Afetação do tecido conjuntivo em geral (vasos sanguíneos, membranas mucosas, etc.).

Existe uma forma mais branda da doença, chamada síndrome do corno occipital, onde os sintomas começam um pouco mais tarde, na infância.

Diagnóstico Para Doença de Menkes:

O diagnóstico costuma ser clínico baseado nos sintomas mencionados anteriormente. Os dados laboratoriais indicarão níveis muito baixos de cobre e ceruplasmina (proteína transportadora do cobre) no sangue. O diagnóstico pode ser difícil no início, já que os bebês saudáveis também apresentam níveis baixos. Neste caso, podem ser analisadas as catecolaminas, um tipo de hormônio do sangue que se encontra reduzido na doença de Menkes.

Além disso, as radiografias mostrarão fraqueza óssea na forma de osteoporose generalizada, esporões nos ossos longos e alterações das suturas cranianas.

O teste definitivo é realizado com uma análise genética onde se encontra a alteração genética específica.

Tratamento Para Doença de Menkes:

Atualmente não existe cura. O tratamento é sintomático e consiste em administrar injeções de cobre intravenosas ou subcutâneas, o que atrasa os sintomas neurológicos. Os resultados são melhores se as injeções são realizadas antes dos 10 dias de vida.

Prognóstico Para Doença de Menkes:

O prognóstico é ruim e a maioria dos pacientes morre durante os primeiros anos de vida.