Fenilcetonúria

O QUE É?
É uma doença hereditária do metabolismo que provoca retardo mental.
Ela afeta uma em cada 15.000 crianças, especialmente descendentes de europeus do norte.

CAUSAS
Ela afeta a forma como o corpo processa os alimentos: as crianças não podem processo afeta um componente de proteínas (aminoácidos) chamado fenilalanina por falta de enzima correspondente.

Como resultado, a fenilalanina se acumula no sangue e causa danos cerebrais e retardo mental.

Recessively herdado:
Ambos os pais devem ter o gene defeituoso,

A probabilidade de transmiti-la para seus filhos é de 75%
deles a probabilidade da doença (de herdar dois genes defeituosos) deve ser de 25%
e que eles estão carregando (levar uma cópia defeituosa, o que pode acontecer com seus filhos e uma normal) de 50%.

A probabilidade de que a criança é completamente normal (carregam duas cópias do gene e, portanto, não tem a doença ou pode ser relatado) é de 25%.

Essas probabilidades são independentes para cada gravidez.

Sintomas
As crianças parecem normais nos primeiros meses.
Começam a perder o interesse em torno dele e depois de um ano e tem uma deficiência mental, o que os torna irritável, inquieta e destrutiva.
As convulsões podem ocorrer.
Pele seca, erupções cutâneas e cheira a mofo.
Eles têm cabelos loiros e crescer bem.

FATORES DE RISCO
Já foi observado o padrão de herança da doença.
Alimentos ricos em fenilalanina.
No aleitamento materno.

PREVENÇÃO
O diagnóstico precoce por amniocentese ou biópsia coriónica nas primeiras semanas de gravidez.
Sua detecção é parte da bateria de testes feitos rotineiramente para recém-nascidos, como parte dos programas de rastreamento metabulopatías (defeitos do metabolismo) conduzido por autoridades de saúde.
A dieta com baixo teor de fenilalanina deve ser iniciado antes da quarta semana de vida.
O aconselhamento genético para os pais.

DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO
Diagnóstico

Analisamos o sangue do recém-nascido, tendo algumas gotas do seu pé.
Tratamento

O tratamento é evitar a ingestão de fenilalanina (ver alimentação).
Existem fórmulas infantis especiais livre de fenilalanina.
Após o desenvolvimento do cérebro completa o acúmulo de fenilalanina não é tão prejudicial.
Dieta

Alimentos ricos em fenilalanina, que deve ser evitado, são as proteínas de origem animal:
leite
O leite de vaca
produtos lácteos
carne, peixe e ovos
Alimentos de baixo teor de fenilalanina, que pode ser dado livremente, são proteínas de origem vegetal:
planta
frutas
Cereais
legumes

POSSÍVEIS COMPLICAÇÕES
A característica da doença.

PROGNÓSTICO
Bem, se não há controle rigoroso da ingestão de fenilalanina.