Fibrose Cística

O QUE É?
Uma doença hereditária (autossômica recessiva), do mais comum (1:2,500 nascidos vivos) em populações de cor branca, caracterizada pelo excesso de espessamento das secreções brônquicas e pancreáticas.

CAUSAS
A fibrose cística é causada por um defeito no gene que codifica uma proteína de secreção de cloro, de modo que este não funciona.

Sintomas
Na maioria dos casos a doença aparece nos primeiros anos de vida. Os órgãos mais afetados são os pulmões e no pâncreas, embora ela afeta todas as glândulas secretoras do corpo.

Sintomas respiratórios:
A apresentação mais comum é a tosse que se torna constante, com secreção de muco esverdeado é muito pegajosa.
A evolução é por surtos, episódios de deterioração significativa apareceu a diminuir com antibioticoterapia até a próxima vez.
Gradualmente, piora da função pulmonar, que leva à insuficiência respiratória.

Os sintomas gastrointestinais:
Às vezes ocorre após o parto de retenção de muco íleo (mecônio), que provoca retenção de fezes, distensão abdominal e vômitos.
Em crianças mais velhas obstrução semelhante pode ocorrer.
A característica mais típica é a insuficiência pancreática digestivos, levando a má digestão das gorduras e proteínas:

Fezes abundantes
smelly
freqüente
Deficiência de vitamina A (xeroftalmia), D (raquitismo) e K (problemas de coagulação do sangue), estas vitaminas são absorvidos com a gordura.
No Diabetes Mellitus é comum, apesar do envolvimento do pâncreas exócrino.
A puberdade é atrasada, e as crianças tinham azoospermia (nenhum espermatozóide no sêmen). As mulheres têm infertilidade por cerca de 20% dos casos, mesmo se ficarem grávidas após amamentar normalmente.

FATORES DE RISCO
É um autossômica recessiva, assim que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso, caso em que a probabilidade de ter um filho com fibrose cística é de 25%.
As mulheres com fibrose cística podem ter filhos que pode tê-lo (se o pai é portador) em 50% dos casos, e passar o resto.

PREVENÇÃO
No prevenção.
O aconselhamento genético pode ser importante para prevenir novos casos.

DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO
DIAGNÓSTICO:
O diagnóstico é feito através do estudo de suor, que tem uma quantidade anormal de cloro (apesar de até 2% dos casos, este teste é normal) em um paciente com problemas respiratórios.
Outros exames que podem ser exigidos são a radiografia de tórax, ossos e abdômen, e exames de sangue.

TRATAMENTO:
Estão sob intensos estudos com terapia genética para vencer esta doença, pelo menos na sua respiração lateral.
Hoje é fisioterapia respiratória e reidratação. Também relataram bons resultados com o transplante de pulmão.

Medidas gerais

Hidratação adequada.

Medicação
Oral enzimas pancreáticas.
A detecção precoce eo tratamento das exacerbações respiratórias com antibióticos.
Injeções de vitaminas A, D e K.

Atividade
Não precisa ser limitado fora dos períodos mais activos, embora evitando cuidadosamente a desidratação.

Dieta
Dieta com muita água e proteínas e pobre em gordura.

Informe o seu médico se
Exacerbação ou sintomas de má absorção intestinal

POSSÍVEIS COMPLICAÇÕES
Tão comum que quase um aspecto da doença é a colonização do trato respiratório por Pseudomonas aeruginosa, uma bactéria que forma uma película nos brônquios dos pacientes faz com que seja praticamente impossível de apagar. De fato, a análise do genoma deste organismo foi financiado pelo American Cystic Fibrosis Foundation.

PROGNÓSTICO
Incurável, manejo clínico e requintadas a possibilidade de transplante de pulmão têm aumentado significativamente a expectativa de vida desses pacientes.