O que é Galactosemia?

Galactosemia clássica é uma doença rara e hereditária do metabolismo de carboidratos. O início é geralmente no recém-nascido e o corpo não pode usar, degradar ou metabolizar a galactose, açúcar simples (contida no leite, principalmente), e convertê-lo em glicose (açúcar).

O metabolismo dos hidratos de carbono é fundamental para a produção de energia celular, alterações celulares em glicoproteínas e glicolipídeos, bem como para o desenvolvimento humano normal. Quando o corpo não pode quebrar o açúcar simples, ele se acumula e provoca sérios danos ao fígado, sistema nervoso e outros sistemas do corpo.

Causas

A causa da galactosemia clássica é devido a um mal funcionamento da enzima conhecida como “galactose-1-transferase fosfato”. É a mais comum e mais grave.

Existem também outros tipos de galactosemia galactose, deficiência da quínase (uma doença menos grave) ou produzida por deficiência de galactose-6-fosfato epimérase, que é realmente a mais rara de todas.

Outra variante comum de galactosemia, conhecida como a variante Duarte ou variante D, que só mostra uma atividade enzimática diminuída em cerca de 25-75%. Esta variante é frequentemente associada com a mutação N314D e geralmente se manifesta com um menor gravidade clínica e de início tardio.

Sintomas

Bebês com galactosemia podem desenvolver os sintomas desde os primeiros dias ou semanas de vida pelo consumo materno ou fórmulas que contenham lactose. Os principais sintomas incluem convulsões, letargia, irritabilidade, ganho de peso, retardo de crescimento, vômito, alimentação pobre, icterícia, porque o bebê se recusa a beber leite com fórmula.

Galactosemia pode causar maiores danos se não for tratada a tempo, como catarata, retardo mental e alterações no fígado e rim, que podem evoluir para cirrose, embora muitas vezes a catarata leva à cegueira precoce.

Fatores de risco

Galactosemia é uma doença hereditária que é transmitida de pai para filho. Ocorre em aproximadamente 1 em 60.000 nascimentos entre brancos, enquanto a taxa é diferente de outros grupos. Portanto, o principal fator de risco para esta doença é ter pais que carregam o gene para a galactosemia.

Pessoas com galactosemia não podem tolerar qualquer tipo de leite, humano ou animal, por isso devem ter o cuidado de comer outros alimentos que contenham galactose.

Prevenção

Até agora não há maneira de evitar a galactosemia, mas se você tem esta doença ou tem um familiar com a doença, consulte um conselheiro genético quando decidir ter filhos.

Diagnóstico e tratamento

O diagnóstico precoce e o tratamento da galactosemia é absolutamente necessário para impedir os ferimentos incorridos. Suspeito de uma galactosemia clássica, quando as características clínicas típicas durante a lactação.

A confirmação do diagnóstico é a demonstração de uma ausência ou deficiência de GALT hemácias (glóbulos vermelhos, glóbulos vermelhos no sangue).

O tratamento da galactosemia é uma galactose-dieta livre, sem leite ou produtos lácteos, que normaliza os sintomas agudos. Esse tratamento deve ser iniciado antes do primeiro mês de vida e manter-se indefinidamente ou, pelo menos, até que tenha alcançado um adequado desenvolvimento físico e neurológico.

Bebês podem ser alimentados com: leite de bebê (fórmula) de soja (soja) à base de carne ou Nutramigen fórmula (uma fórmula à base de proteína hidrolisada).

Possíveis complicações

Exposição a produtos lácteos em pacientes com galactosemia pode causar danos ao fígado, retardo mental, catarata e insuficiência renal.

Outras complicações em longo prazo são: deficiência de crescimento, dificuldades de aprendizagem, problemas de fala e linguagem, problemas de ovário (meninas), redução da densidade mineral óssea.

Prognóstico

As perspectivas com galactosemia transitória são quase sempre favoráveis, mas os doentes devem ser acompanhados durante pelo menos um ano para verificar a possível ocorrência de complicações em longo prazo do fígado que ocorrem em aproximadamente 6% dos casos.

A doença deve ser tratada precocemente para evitar danos irreversíveis. No entanto, em longo prazo complicações, tais como déficit intelectual e insuficiência ovariana frequentemente permanecem, na maioria dos pacientes.

Em casos mais graves, galactosemia pode ser fatal.