Hemofilia

O QUE É?
Deficiência herdada de um fator de coagulação do sangue efeitos perigosos de episódios de sangramento.
Existem vários tipos de acordo com o fator de coagulação ausente, mas o mais comum é a hemofilia A, e suas manifestações e tratamento são semelhantes.

Sexo
Afecta 1 em cada 10.000 homens e aparece na infância.

CAUSAS
Genético de uma deficiência do fator de coagulação transmitidos em uma ligada ao sexo, a mãe (recessiva, que sofre, transmitindo a doença para seus filhos e meia o estado de portador, no meio de suas filhas):
Parenterais Genes.
Ele herdou um de cada pai.

Então, se nós chamamos o gene defeituoso x materna
X com o gene normal materno ou paterno
E o Pai gene sexual masculino, e

Sabemos que, com uma cópia do gene normal é suficiente para prevenir a doença.

Genes maternos: X (normal) X (com defeito)
Genes paternos: X (normal) e (normal)

O resultado em crianças podem ser:
Resultado MP
XX filha (saudáveis)
x X (transportadora filha)
XY criança (saudável)
x Y (filho hemofílico)

Sim, pai hemofílico e mãe é saudável, que vai acontecer com o estado
Portador de todas as suas filhas, e todos os seus filhos sejam saudáveis.

Com efeito:
Genes maternos: X (normal) X (normal)
Genes paternos: x (defeito) E (normal)
O resultado em crianças podem ser:
Resultado MP
X x criança portadora ()
XY criança (saudável)

Sintomas
Articulações com edema e inchaço na perna ou no braço (especialmente o joelho ou cotovelo) causada por sangramento dentro deles.
Hematomas.
O sangramento excessivo com o menor corte.
Sangramentos espontâneos.
Sangue na urina.

FATORES DE RISCO
Ver o modo de herança nos casos.

PREVENÇÃO
O aconselhamento genético.

DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO
DIAGNÓSTICO:

História e exame físico por um médico.
Os exames de sangue.

TRATAMENTO:
O tratamento é médico, que irá dispensar um hematologista qualificado (especialista em sangue).
Internação ou tratamento ambulatorial em uma transfusão de plasma sanguíneo e fatores diversos.
Há agora algumas preparações de fatores de coagulação utilizando tecnologia genética.

Medidas gerais
Se o sangramento ocorre em uma área acessível, aplicar pressão direta com a mão ou um elástico ou colocar gelo e manter a parte.
Chame um médico imediatamente.
Ostentar a identificação de um hemofílico de emergência.
Aviso desde a médicos ou dentistas que encontrá-lo de sua doença.

Medicação
Seu médico pode prescrever:

Medicação para aliviar a dor nas articulações.
Transfusões de plasma ou factor de coagulação.
Não tomar aspirina, pode aumentar o sangramento.

Atividade
Evite atividades que possam causar ferimentos, como esportes de contato.
Você pode nadar, andar de bicicleta ou a pé.
Não existem outras restrições.

Dieta
Nenhuma dieta especial.

Informe o seu médico se
O seguinte ocorrer após o diagnóstico:
Ferida com inchaço.
Poderia indicar sangramento debaixo da pele.
Qualquer hemorragia que não pode ser controlado rapidamente.
Articulações do Concurso, concurso e inchados.

POSSÍVEIS COMPLICAÇÕES
Dangerous episódios de sangramento exigindo tratamento de emergência.
A incapacidade permanente nas articulações causadas pelo sangramento persistente.
Hepatite e Aids transmitido por transfusões de sangue (agora tela todo o sangue doado é utilizado para isso.

PROGNÓSTICO
Este processo é considerado incurável, mas não fatal.
Se o sangramento pode ser controlado, os pacientes podem ter uma expectativa de vida quase normal.
A pesquisa científica está em curso e espera-se alcançar a encontrar um tratamento efetivo e cura através da engenharia genética na não muito distante.