Síndrome De Kartagener: O Que É, Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento E Prognóstico

A síndrome de Kartagener ou discinesia ciliar primária, síndrome dos cílios imóveis ou síndrome do cílio discinético é parte de um grupo de doenças respiratórias devidas a alterações no funcionamento dos cílios (discinesia ciliar primária). Se a discinesia ciliar primária se apresenta junto com situs inversus se denomina síndrome de Kartagener.

Os cílios são como alguns pequenos pelos que se encontram na superfície das células das vias respiratórias que com seus movimentos coordenados de varredura mobilizam o muco para o exterior. Também os podemos encontrar nos ouvidos, onde mobilizam a cera, e no aparelho reprodutivo, onde permitem o movimento dos espermatozoides e do óvulo através do útero.

Foi visto que os cílios participam no desenvolvimento embrionário correto, por isso que uma falha destes pode provocar situs inversus. As pessoas afetadas com situs inversus total tem os órgãos internos (coração, fígado, baço e intestino) no lado oposto do corpo.

Causas da Síndrome de Kartagener

A síndrome de Kartagener é causada por alterações (mutações) em diferentes genes responsáveis pelas proteínas ciliares. Estes são herdados de forma autossômica recessiva, ou seja, para estar afetado o indivíduo deve ter duas cópias do gene defeituoso, uma de cada progenitor.

Alguns dos genes são afetados são o DNAI1 localizado no cromossomo 9 (p21-p13 9) ou o gene DNAH5 localizado no cromossomo 5.

Tem uma incidência de um caso por cada 20.000 ou 40.000 nascimentos.

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Sintomas da Síndrome de Kartagener

Os sintomas podem variar em gravidade de acordo com o defeito em cada paciente e a quantidade de cílios afetados. Estes incluem:

• Angústia respiratória neonatal (dificuldade respiratória).
• Infecções frequentes.
• Bronquite.
• Pneumonia.
• Sinusite.
• Otite média.
• Bronquiectasia.
• Congestão nasal crônica.
• Perda de audição.
• Infertilidade.
• Gravidezes ectópicas (gravidez localizada fora do útero).
• As infecções de repetição enfraquecem e degeneram os órgãos, por isso devem ser prevenidas.

Diagnóstico Para Síndrome de Kartagener

O diagnóstico inicial é clínico, com base nos sintomas mencionados anteriormente.

Para confirmar o diagnóstico são examinados no microscópio eletrônico amostras (biópsias) dos tecidos afetados, onde são apreciadas malformações nos cílios. Apesar disso, não se encontram defeitos nos cílios em todos os pacientes com sintomas.

Também pode ser feito um estudo genético para detectar os genes afetados.

Tratamento Para Síndrome de Kartagener

Como é uma doença hereditária não tem cura. O tratamento destina-se a tratar os sintomas de cada pessoa. Pode ser utilizado:

• Vacinas contra as doenças respiratórias.
• Fisioterapia respiratória (para drenar as vias respiratórias).
• Antibióticos.
• Cirurgia para inserir tubos na orelha (recomendada para crianças com infecções crônicas de ouvido resistentes aos antibióticos).
• Transplante de pulmão, usado em casos graves com muito tempo de evolução.

Prognóstico Para Síndrome de Kartagener

O prognóstico varia dependendo da gravidade da síndrome, do momento do diagnóstico e do tratamento aplicado. As infecções crônicas da infância podem ser muito debilitantes, apesar disso, com bom tratamento é possível retardar a progressão da doença pulmonar e evitar outras complicações, como a perda de audição.