A doença de Gaucher é uma doença genética, devido à ausência da enzima glucocerebrosidase necessária para o metabolismo de determinados tipos de lípidos (gorduras).

A falta desta enzima (glucocerebrosidase) impede a quebra de uma substância e o seu acúmulo acaba produzindo as denominadas células de Gaucher.

As células de Gaucher se acumulam no baço, medula óssea e fígado, principalmente, mas também podem ser encontradas no sistema linfático, pele, olhos, pulmões, rins e coração. Em casos raros, pode afetar o sistema nervoso.

Quando um órgão contém células de Gaucher aumenta em tamanho e começa a funcionar de maneira anormal. A doença de Gaucher é classificada dentro do grupo de doenças denominadas lipidoses, devido ao acúmulo de lipídios (gorduras) em determinados tecidos por deficiências nas enzimas que devem metabolizar as gorduras.

Doença de Gaucher: O Que É, Causas, Diagnóstico e Tratamento

Esta doença deve seu nome ao médico francês Philippe Charles Ernest Gaucher que a descobriu pela primeira vez em 1882.

Causas

A doença de Gaucher é uma doença genética devido a alterações do gene GBA (glucocerebrosidase ácida) que se encontra na região q21 do cromossomo 1.

É transmitida de forma hereditária autossômica recessiva, por isso é necessário que ambos os pais tenham o gene defeituoso e é, por conseguinte, uma doença congênita (de nascimento).

Tem uma incidência de 1 em cada 100.000 pessoas, mas é mais comum em algumas raças, como os judeus Ashkenazi.

Existem três tipos principais de doença de Gaucher:

  • Tipo I ou neuropática: é o tipo mais comum (95%). Afeta principalmente o fígado, baço e ossos, mas não afeta o sistema nervoso. Os sintomas podem passar despercebidos em alguns pacientes.
  • Tipo II ou neuropática aguda: é o tipo mais raro e grave (1%). Os sintomas começam durante o primeiro ano de vida e inclusive antes do nascimento (forma fetal) e afeta seriamente o sistema nervoso.
  • Tipo III ou neuropática subaguda: pouco frequente (4%). Além de afetar o fígado, baço e ossos, afeta o sistema nervoso. Costuma aparecer na infância ou adolescência.

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Sintomas da Doença de Gaucher

Os sintomas e a evolução dependem, evidentemente, do tipo que se sofre. No caso da doença de Gaucher Tipo I os sintomas mais frequentes são:

  • Hepatoesplenomegalia (aumento do tamanho do fígado e baço) pelo acúmulo de células de Gaucher em ambos os órgãos.
  • Anemia (baixa de glóbulos vermelhos) e trombocitopenia (baixa de plaquetas) pelo acúmulo de células de Gaucher na medula óssea.
  • Dor óssea e aumento de fraturas ósseas.

No tipo II existe também envolvimento nervoso grave que progride rapidamente. Geralmente se apresenta paralisia ocular, espasmos, convulsões e epilepsia. O prognóstico é ruim e geralmente causa a morte dentro de um curto período.

No tipo III também existe envolvimento nervoso, mas é menos grave que no tipo II. A alteração mais comum é a ophthalmoplegia (dificuldade em controlar os movimentos dos olhos).

Diagnóstico Para Doença de Gaucher

O diagnóstico da doença é baseado na constatação de células de Gaucher na medula óssea. Também é possível realizar uma análise genética para observar alterações no gene GBA.

Tratamento Para Doença de Gaucher

O tratamento consiste na terapia de reposição enzimática. Administra-se glucocerebrosidase sintética (imiglucerase) para substituir a enzima ausente nos pacientes que sofrem com a doença de Gaucher.

Este tratamento é bastante eficaz em pacientes que sofrem o tipo I, sendo pouco eficaz no tipo II e de resposta variável no tipo III.

Como terapia alternativa é possível utilizar Miglustate que é uma terapia de redução do substrato para reduzir a síntese de glicocerebrosídio. Tomar bifosfonatos ou cálcio pode ajudar a fortalecer os ossos e prevenir fraturas.