A doença de Gaucher é uma doença genética, devido à ausência da enzima glucocerebrosidase necessária para o metabolismo de determinados tipos de lípidos (gorduras).

A falta desta enzima (glucocerebrosidase) impede a quebra de uma substância e o seu acúmulo acaba produzindo as denominadas células de Gaucher.

As células de Gaucher se acumulam no baço, medula óssea e fígado, principalmente, mas também podem ser encontradas no sistema linfático, pele, olhos, pulmões, rins e coração. Em casos raros, pode afetar o sistema nervoso.

Quando um órgão contém células de Gaucher aumenta em tamanho e começa a funcionar de maneira anormal. A doença de Gaucher é classificada dentro do grupo de doenças denominadas lipidoses, devido ao acúmulo de lipídios (gorduras) em determinados tecidos por deficiências nas enzimas que devem metabolizar as gorduras.

Esta doença deve seu nome ao médico francês Philippe Charles Ernest Gaucher que a descobriu pela primeira vez em 1882.

Causas

A doença de Gaucher é uma doença genética devido a alterações do gene GBA (glucocerebrosidase ácida) que se encontra na região q21 do cromossomo 1.

É transmitida de forma hereditária autossômica recessiva, por isso é necessário que ambos os pais tenham o gene defeituoso e é, por conseguinte, uma doença congênita (de nascimento).

Doença de Gaucher: O Que É, Causas, Diagnóstico e Tratamento

Tem uma incidência de 1 em cada 100.000 pessoas, mas é mais comum em algumas raças, como os judeus Ashkenazi.

Existem três tipos principais de doença de Gaucher:

  • Tipo I ou neuropática: é o tipo mais comum (95%). Afeta principalmente o fígado, baço e ossos, mas não afeta o sistema nervoso. Os sintomas podem passar despercebidos em alguns pacientes.
  • Tipo II ou neuropática aguda: é o tipo mais raro e grave (1%). Os sintomas começam durante o primeiro ano de vida e inclusive antes do nascimento (forma fetal) e afeta seriamente o sistema nervoso.
  • Tipo III ou neuropática subaguda: pouco frequente (4%). Além de afetar o fígado, baço e ossos, afeta o sistema nervoso. Costuma aparecer na infância ou adolescência.

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Sintomas da Doença de Gaucher

Os sintomas e a evolução dependem, evidentemente, do tipo que se sofre. No caso da doença de Gaucher Tipo I os sintomas mais frequentes são:

  • Hepatoesplenomegalia (aumento do tamanho do fígado e baço) pelo acúmulo de células de Gaucher em ambos os órgãos.
  • Anemia (baixa de glóbulos vermelhos) e trombocitopenia (baixa de plaquetas) pelo acúmulo de células de Gaucher na medula óssea.
  • Dor óssea e aumento de fraturas ósseas.

No tipo II existe também envolvimento nervoso grave que progride rapidamente. Geralmente se apresenta paralisia ocular, espasmos, convulsões e epilepsia. O prognóstico é ruim e geralmente causa a morte dentro de um curto período.

No tipo III também existe envolvimento nervoso, mas é menos grave que no tipo II. A alteração mais comum é a ophthalmoplegia (dificuldade em controlar os movimentos dos olhos).

Diagnóstico Para Doença de Gaucher

O diagnóstico da doença é baseado na constatação de células de Gaucher na medula óssea. Também é possível realizar uma análise genética para observar alterações no gene GBA.

Tratamento Para Doença de Gaucher

O tratamento consiste na terapia de reposição enzimática. Administra-se glucocerebrosidase sintética (imiglucerase) para substituir a enzima ausente nos pacientes que sofrem com a doença de Gaucher.

Este tratamento é bastante eficaz em pacientes que sofrem o tipo I, sendo pouco eficaz no tipo II e de resposta variável no tipo III.

Como terapia alternativa é possível utilizar Miglustate que é uma terapia de redução do substrato para reduzir a síntese de glicocerebrosídio. Tomar bifosfonatos ou cálcio pode ajudar a fortalecer os ossos e prevenir fraturas.