A doença de Von Willebrand ou Transtorno da coagulação de Von Willebrand é um transtorno genético na coagulação do sangue, pelo qual os indivíduos afetados sofrem sangramentos abundantes.

Este transtorno se deve ao déficit ou má função do fator de coagulação Von Willebrand, uma proteína que se encontra no sangue. Este fator é necessário para a agregação entre plaquetas e a aderência destas a parede do vaso lesionado, processo necessário para parar o sangramento. A doença foi descrita em 1926 pelo pediatra finlandês Erik Adolf Von Willebrand e, por isso, leva seu nome.

Causas da Doença de Von Willebrand:

É uma doença hereditária, por isso é transmitida de pais para filhos. Deve-se a uma mutação no gene VWF localizado no cromossomo 12
A incidência varia entre 0,1% e 1%, incluindo todas as manifestações da doença.

Classificação: Existem diferentes tipos da doença, em função se o transtorno do fator de coagulação Von Willebrand é quantitativo ou qualitativo:

Tipo 1: deve-se a uma menor quantidade do fator, por isso que, em função do grau, a pessoa pode não ter a coagulação alterada e levar uma vida praticamente normal, apresentando apenas algumas complicações hemorrágicas após uma cirurgia ou durante o período menstrual. É responsável por entre 50% e 75% de todos os casos.

Doença de Von Willebrand: O Que É, Causas, Sintomas, Diagnóstico e Tratamento

Tipo 2: trata-se de um defeito qualitativo, então sim, há o fator no sangue, mas este não funciona corretamente. O grau de envolvimento varia muito entre os indivíduos. Este tipo se estima que agrupa entre 20% e 40% dos casos.

Tipo 3: é a forma mais grave, neste tipo a pessoa recebe dois genes defeituosos (um de cada progenitor), por isso que o fator não é detectável no sangue e encontramos uma grande quantidade de sangramentos e hemorragias das membranas mucosas. É a mais rara e afeta apenas 5% de todas as pessoas que sofrem a doença.

Tipo de plaquetas (pseudodoença): não apresentam o gene afetado, mas o receptor das plaquetas está alterado causando uma pseudo-doença em que os sintomas podem ser semelhantes, mas sem alterações genéticas.

Sintomas da Doença de Von Willebrand:

Os sintomas mais comuns das pessoas que sofrem a doença de Von Willebrand são:

  • Sangramento menstrual anormal.
  • Sangramento nas gengivas.
  • Hematomas em torno do corpo que se produzem com facilidade.
  • Hemorragias nas mucosas.
  • Erupções cutâneas.
  • Hemorragias internas se você sofre o tipo 3 da doença.

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Diagnóstico Para Doença de Von Willebrand:

Quando existe suspeita da doença, geralmente com uma histórico familiar, se estuda o plasma do paciente realizando um teste de antígeno em busca do fator de Von Willebrand. Mas a presença de sangramentos e baixo fator não implica diretamente que o indivíduo esteja afetado.

Outros parâmetros que podem ser pesquisados em uma análise de sangue são:

  • Teste do cofator de Risocetina: testa a funcionalidade do fator VW.
  • Contagem de plaquetas: costuma ser normal.
  • Níveis de fibrina.
  • Tempo de trombina.
  • Tempo tromboplastina parcial ativada.
  • Tempo de protrombina (costuma ser normal em Von Willebrand).
  • Tempo de hemorragia.

Tratamento Para Doença de Von Willebrand:

Dependendo do grau de envolvimento se decidirá por um tipo de tratamento ou outro. Geralmente são pacientes que devem ser controlados regularmente. Em mulheres com problemas de sangramento menstrual, as pílulas anticoncepcionais podem ajudar a regular o fluxo de sangue perdido.

Em casos leves a 1-desamino-8-arginina vasopressina ajuda a aumentar os níveis do fator de Von Willebrand no sangue. Finalmente, se esses pacientes devem ser submetidos à cirurgia geralmente lhes é dado o fator VIII concentrado, como profilaxia para evitar sangramentos durante a cirurgia.

Complicações: Tomando AINEs (anti-inflamatórios não esteroides) ou ácido acetilsalicílico (aspirina) pode agravar as hemorragias causadas pela doença.