O Que é Fenilcetonúria?

É uma doença hereditária do metabolismo que provoca retardo mental. Ela afeta uma em cada 15.000 crianças, especialmente descendentes de europeus do norte.

Causas:

Ela afeta a forma como o corpo processa os alimentos: as crianças não podem processar um componente de proteínas (aminoácidos) chamado fenilalanina por falta da enzima correspondente. Como resultado, a fenilalanina se acumula no sangue e causa danos cerebrais e retardo mental.

Hereditário: ambos os pais devem ter o gene defeituoso, a probabilidade de transmiti-la para seus filhos é de 75%, neles a probabilidade da doença (de herdar dois genes defeituosos) deve ser de 25%.

A probabilidade de que a criança seja completamente normal (carregam duas cópias do gene e, portanto, não tem a doença) é de 25%. Essas probabilidades são independentes para cada gravidez.

Sintomas:

• As crianças parecem normais nos primeiros meses. Começam a perder o interesse e depois de um ano e tem uma deficiência mental, o que os torna irritável, inquieto e destrutivo.

• Convulsões podem ocorrer.

• Pele seca, erupções cutâneas e cheirar a mofo.

• Têm cabelos loiros e crescem bem.

Fatores de Risco:

• Já foi observado o padrão hereditário da doença.

Fenilcetonúria

• Alimentos ricos em fenilalanina.

Leia também: “O Que é a Síndrome Metabólica?“.

Prevenção:

O diagnóstico precoce por amniocentese ou biópsia coriônica nas primeiras semanas de gravidez.
Sua detecção é parte da bateria de testes feitos rotineiramente para recém-nascidos, como parte dos programas de rastreamento metaloparitas (defeitos do metabolismo) conduzido por autoridades de saúde.

A dieta com baixo teor de fenilalanina deve ser iniciada antes da quarta semana de vida.

Aconselhamento genético para os pais.

Diagnóstico e Tratamento:

Diagnóstico: análise do sangue do recém-nascido, tirando algumas gotas do seu pé.

Tratamento: o tratamento é evitar a ingestão de fenilalanina. Existem fórmulas infantis especiais livre de fenilalanina. Após o desenvolvimento do cérebro completo o acúmulo de fenilalanina não é tão prejudicial.

Dieta: alimentos ricos em fenilalanina, devem ser evitados, são as proteínas de origem animal: leite materno, leite de vaca, produtos lácteos, carne, peixe e ovos. Alimentos de baixo teor de fenilalanina, podem ser dados livremente, são proteínas de origem vegetal: frutas, cereais, legumes e vegetais.

Prognóstico:

Bom, se há controle rigoroso da ingestão de fenilalanina.