O Que é Fibrose Cística?

É uma doença hereditária (autossômica recessiva), mais comum em populações de cor branca, caracterizada pelo excesso de espessamento das secreções brônquicas e pancreáticas.

Causas

A fibrose cística é causada por um defeito no gene que codifica uma proteína de secreção de cloro, de modo que este não funciona.

Sintomas

Na maioria dos casos a doença aparece nos primeiros anos de vida. Os órgãos mais afetados são os pulmões e o pâncreas, embora afete todas as glândulas secretoras do corpo.

Sintomas respiratórios: a apresentação mais comum é a tosse que se torna constante, com secreção de muco esverdeado é muito pegajosa. A evolução é por surtos, episódios de deterioração significativa que parece diminuir com antibioticoterapia até a próxima vez. Gradualmente, piora a função pulmonar, que leva à insuficiência respiratória.

Sintomas gastrointestinais: às vezes ocorre após o parto de retenção de muco íleo (mecônio), que provoca retenção de fezes, distensão abdominal e vômitos. Em crianças mais velhas obstrução semelhante pode ocorrer. A característica mais típica é a insuficiência pancreática digestiva, levando a má digestão das gorduras e proteína, fezes abundantes.

Fibrose Cística

Deficiência de vitamina A (xeroftalmia), D (raquitismo) e K (problemas de coagulação do sangue), estas vitaminas são absorvidas com a gordura.

No Diabetes Mellitus é comum, apesar do envolvimento do pâncreas exócrino.

A puberdade é atrasada, meninos tinham azoospermia (nenhum espermatozoide no sêmen). As mulheres têm infertilidade por cerca de 20% dos casos.

Leia também: “Fibrose Cística – O Que é a Fibrose Cística?“.

Fatores de Risco

É uma autossômica recessiva, assim ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso, caso em que a probabilidade de ter um filho com fibrose cística é de 25%.

As mulheres com fibrose cística podem ter filhos que podem tê-lo (se o pai é portador) em 50% dos casos.

Prevenção

O aconselhamento genético pode ser importante para prevenir novos casos.

Diagnóstico e Tratamento

Diagnóstico:

O diagnóstico é feito através do estudo do suor, que tem uma quantidade anormal de cloro (apesar de até 2% dos casos, este teste é normal) em um paciente com problemas respiratórios.

Outros exames que podem ser exigidos são a radiografia de tórax, ossos e abdômen, e exames de sangue.

Tratamento: estão sob intensos estudos com terapia genética para vencer esta doença, pelo menos para uma respiração normalizada.

Hoje é fisioterapia respiratória e reidratação. Também relataram bons resultados com o transplante de pulmão.

Medidas gerais: hidratação adequada.

Medicação: enzimas pancreáticas oral, a detecção precoce e o tratamento das exacerbações respiratórias com antibióticos. injeções de vitaminas A, D e K.

Atividade: não precisa ser limitado fora dos períodos mais ativos, embora evitando cuidadosamente a desidratação.

Dieta: dieta com muita água e proteínas e pobre em gordura.

Informe o seu médico se a exacerbação ou sintomas de má absorção intestinal ocorrerem.

Possíveis Complicações

Tão comum que quase um aspecto doença é a colonização do trato respiratório por pseudomonas aeruginosa, uma bactéria que forma uma película nos brônquios dos pacientes faz com que seja praticamente impossível de respirar.

Prognóstico

Incurável, manejo clínico e requintadas a possibilidade de transplante de pulmão têm aumentado significativamente a expectativa de vida desses pacientes.