Identificar as pessoas em risco de morte súbita é o maior desafio da doença cardíaca hereditária, um desafio que especialistas afirmam ser “investigações policiais mais aprofundadas” sobre as mortes de várias gerações de uma família.

E, quando em um determinado paciente existe o antecedente de que algum parente de primeiro grau morreu de repente, o risco de que ele possa morrer é mesmo elevado. Os médicos esclarecem que ao detectar um desses casos é absolutamente necessário indagar sobre as circunstâncias em ocorreram as mortes dos parentes mais próximos, como se fossem inspetores de polícia.

Especialistas admitem que detectar pessoas em risco de morte súbita é uma tarefa complexa e demorada, já que envolve a necessidade de dominar várias disciplinas (genética, de imagem, eletrofisiologia, etc.), estudar os membros da família e tomar decisões difíceis que transcendem o individual. Eventos infelizes que sofreram alguns atletas vistos em toda sua crueza por milhões de pessoas, têm contribuído “muito” para despertar toda a sociedade e os profissionais, em especial, a necessidade de melhorar a abordagem à morte súbita.

A cardiomiopatia hipertrófica é a patologia mais comum do grupo. É um espessamento excessivo do músculo do coração causado por uma mutação herdada nos genes que regulam o crescimento das fibras musculares do coração. Nessa condição, a primeira manifestação pode ser a morte súbita sem qualquer desconforto ter existido antes. Cardiologistas alertam que se a história de que o parente de primeiro grau morreu de repente, é preciso passar por testes extensivos.

Morte Súbita: Identificar As Cardiopatias Hereditárias, Um Trabalho Quase Policial

Isso às vezes força para tratamentos que não seriam necessários se esse precedente não existisse, como desfibrilador cardioversor implantado ou decisões sobre executar cirurgia aberta de coração, não são fáceis de explicar aos pacientes e seus familiares. Além disso, quando a doença cardíaca é detectada em um familiar em uma autópsia, por qualquer motivo deve ser investigado o histórico da família do falecido para se excluir ou caracterizar a patologia e tratá-la adequadamente, o que hoje é perfeitamente possível.

Outra coisa importante é o estudo genético de pessoas que morreram de repente e em que tudo era normal, incluindo o coração, através das chamadas “autópsias brancas”.

Às vezes a morte súbita nestes pacientes é causada por uma alteração molecular que não é detectável na autópsia, mas que pode revelar se um estudo é realizado e destinado a identificar mutações genéticas que causam este problema. Pesquisadores têm considerado necessário uma colisão “integral moderno” destas doenças e centralizado o gerenciamento desses pacientes em unidades multidisciplinares experientes para evitar mortes desnecessárias, decisões erradas e utilizar os recursos de forma racional.