O Que é Porfiria?

Grupo de doenças hereditárias raras caracterizada pela formação excessiva e excreção de porfirinas (substâncias químicas encontradas em todos os seres vivos).

Partes interessadas:
Muitas vezes, essas condições são erroneamente atribuídas a distúrbios emocionais.
Dependendo do tipo, são afetados sistema nervoso central ou da pele ou do fígado ou do trato digestivo.

Causas

Distúrbio metabólico hereditário das porfirinas.
Porfirinas são produtos do metabolismo da hemoglobina, entre outras proteínas do corpo, e estas doenças causam a sua acumulação.

Sintomas

Sinais:
Variáveis, pois, segundo a etapa do metabolismo, acumula diferentes tipos de porfirinas, cada uma afetando vários órgãos. Na maioria dos casos, há ataques alternados com períodos de mais descanso.

Entre os que aparecem em um, várias ou todas porfirias, destacam-se:

  • Tórax ou dor abdominal.
  • Transtornos mentais como a depressão ou perda.
  • Distúrbios dermatológicos incluem comichão e bolhas.
  • Dor nas pernas.
  • Cãibras musculares e fraqueza.
  • Dormência e formigamento nas mãos e pés.

Fatores de Risco

A história familiar de porfiria.
O uso de drogas como pílulas anticoncepcionais, álcool, barbitúricos, não causa doença, mas pode levar a ataques.

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Prevenção

Não têm prevenção.
Se você for uma mulher e sua doença é grave, gravidez não é recomendada.
Qualquer um com uma história familiar de porfiria deve procurar aconselhamento genético antes de começar uma família.
Talvez no futuro pode ser superado pela engenharia genética para substituir a enzima afetada.
Para reduzir a frequência e a gravidade dos ataques:

Evite todos os medicamentos, incluindo medicamentos sem receita sem consultar o seu médico.

Não tome pílulas anticoncepcionais.
Evite o sol forte.

Diagnóstico e Tratamento

Diagnóstico:
Consulta e exame físico por um médico.
Os testes laboratoriais para medir porfirinas no sangue, urina e fezes.

Tratamento:

Medidas gerais:
Proteger da luz solar forte.

Medicação:
Não tome qualquer medicamento sem consultar com seu médico.
Ele pode prescrever:

Tranquilizantes para reduzir a ansiedade. Clorpromazina é geralmente eficaz.
Analgésicos e um ataque ocorrer. Como urina escura (como porfiria causa) ou reproduzir outros sintomas de um ataque.

Atividade:
Sem restrições.

Dieta:
Rica em carboidratos.

Possíveis Complicações

Pode apresentar um ataque fatal de porfiria durante a gravidez.
É necessário cuidado antes e depois do parto.
Problema psicológico ou emocional pode retardar o diagnóstico e tratamento adequado.
Dependência de drogas.

Prognóstico

Esta doença é considerada incurável, mas muitos pacientes vivem com ela há anos. Os sintomas podem ser aliviados ou controlados.
A investigação está em curso para conseguir um tratamento eficaz.