A síndrome de Angelman é uma doença neurológica produzida por uma alteração genética. Caracteriza-se por provocar retardo intelectual e psicomotor nas pessoas que sofrem. As crianças com esta condição são incapazes de aprender a falar e costumam rir com bastante frequência.
Deve seu nome ao Dr. Harry Angelman, que a descreveu pela primeira vez em 1965.
Causas da síndrome de Angelman:
A síndrome de Angelman é uma doença genética causada por um defeito no cromossomo 15 herdado da mãe. Na maioria dos casos é devido a uma deleção (ausência) de um pedaço do referido cromossomo. Sua incidência é de 1 em cada 10.000 - 20.000 recém-nascidos.
Sintomas da síndrome de Angelman:
A síndrome de Angelman, geralmente, não é apreciada no recém-nascido. Costuma ser diagnosticada entre três e sete anos de idade, quando os comportamentos e características tornam-se mais evidentes. Os principais são:
- Atraso de desenvolvimento.
- Problemas para andar, para ficar de pé ou para sustentar a própria cabeça.
- Ausência de fala (embora possam aprender algumas palavras).
- Riso excessivo (estão constantemente sorrindo e animadas).
- Crises convulsivas e epilepsia.
- Distúrbios do sono.
Diagnóstico para síndrome de Angelman:
Para confirmar a doença é possível realizar um teste genético para confirmar uma anomalia no cromossomo 15.
Tratamento para síndrome de Angelman:
Não existe tratamento para esta doença. Costumam ser utilizados medicamentos anticonvulsivos ou antiepilépticos para tratar as crises.
As pessoas que sofrem com essa síndrome têm uma expectativa de vida normal.
