A síndrome de Angelman é uma doença neurológica produzida por uma alteração genética. Caracteriza-se por provocar retardo intelectual e psicomotor nas pessoas que sofrem. As crianças com esta condição são incapazes de aprender a falar e costumam rir com bastante frequência.

Deve seu nome ao Dr. Harry Angelman, que a descreveu pela primeira vez em 1965.

Causas da síndrome de Angelman:

A síndrome de Angelman é uma doença genética causada por um defeito no cromossomo 15 herdado da mãe. Na maioria dos casos é devido a uma deleção (ausência) de um pedaço do referido cromossomo. Sua incidência é de 1 em cada 10.000 – 20.000 recém-nascidos.

Sintomas da síndrome de Angelman:

A síndrome de Angelman, geralmente, não é apreciada no recém-nascido. Costuma ser diagnosticada entre três e sete anos de idade, quando os comportamentos e características tornam-se mais evidentes. Os principais são:

Síndrome de Angelman: O Que É, Causas, Sintomas, Diagnóstico e Tratamento

  • Atraso de desenvolvimento.
  • Problemas para andar, para ficar de pé ou para sustentar a própria cabeça.
  • Ausência de fala (embora possam aprender algumas palavras).
  • Riso excessivo (estão constantemente sorrindo e animadas).
  • Crises convulsivas e epilepsia.
  • Distúrbios do sono.

Diagnóstico para síndrome de Angelman:

Para confirmar a doença é possível realizar um teste genético para confirmar uma anomalia no cromossomo 15.

Tratamento para síndrome de Angelman:

Não existe tratamento para esta doença. Costumam ser utilizados medicamentos anticonvulsivos ou antiepilépticos para tratar as crises.

As pessoas que sofrem com essa síndrome têm uma expectativa de vida normal.