A síndrome de Apert ou acrocefalossindactilia é um transtorno de nascimento pelo qual se apresenta uma anomalia craniofacial devido ao fechamento prematuro dos ossos do crânio e fusão dos dedos das mãos e dos pés.

Causas da síndrome de Apert:

Ocorre devido a uma mutação genética no gene FGFR2 localizado no cromossoma 10, que controla o fator de crescimento do fibroblasto do tipo 2.

É uma desordem congênita (de nascimento) e hereditária (autossômica dominante) que é herdado em 50% das ocasiões, embora também possa se produzir por mutações espontâneas. Sua incidência é de 1 por cada 100.000 ou 160.000 crianças nascidas vivas.

Sintomas da síndrome de Apert:

As pessoas que sofrem com a síndrome de Apert apresentam ao nascer:

  • Craniosinostoses (fechamento precoce das suturas do crânio).
  • Sindactilia de mãos e pés (união dos dedos), geralmente dos dedos indicador, médio e anelar na mão e, segundo, terceiro e quarto dedos dos pés.
  • Alterações faciais típicas.
  • Face plana.
  • Crânio curto.
  • Maxilar inferior exagerado.
  • Hipertelorismo (olhos muito separados).
  • Estrabismo.
  • Nariz deprimido e pequeno.
  • Em ocasiões o lábio leporino ou outros defeitos no paladar.
    Síndrome de Apert: O Que É, Causas, Sintomas e Tratamento

Posteriormente, se costuma apresentar os seguintes sintomas:

  • Ancilose das articulações (falta ou diminuição da mobilidade das articulações) nos ombros, cotovelos ou quadril.
  • Retardo mental. Não é uma regra fixa e pode haver normalidade, sem nenhum atraso mental.
  • Acne importante na adolescente.

Tratamento para síndrome de Apert:

Não existe tratamento específico para a síndrome de Apert.

É possível utilizar cirurgia antes de 6 meses para atrasar o fechamento das suturas cranianas. A cirurgia também pode ajudar posteriormente (cerca de 6 anos) para reparar os defeitos nos dedos das mãos e dos pés.

O prognóstico é incerto, dependendo do grau de afetação.