O Que é Síndrome de Down?

Anomalia cromossômica que resulta no aparecimento de 47 cromossomos em vez dos 46 normais, pela existência de três cópias do cromossoma 21 em vez dos dois habituais.

O cromossomo extra muda completamente o desenvolvimento ordenado do corpo e cérebro.

Causas

Desconhecidas.

Uma em cada 800 a 1.000 crianças são afetadas por esta malformação cromossômica.

Pode ocorrer em qualquer idade do casal, mas quanto mais velha a mulher, no momento da concepção mais provável é o filho apresentar a condição, especialmente após 35 anos de idade materna.

Sintomas

Existem mais de 50 descritos, embora seja raro ver todos. Os mais característicos são:

  • Falta de tônus muscular.
  • Olhos oblíquos com a pele dobrada no canto do olho.
  • Hiper flexibilidade dos membros.
  • Mãos pequenas e grandes, com um vinco único em toda a palma.
  • Dedos dos pés largos e curtos.
  • Ponte de nariz achatado.
  • Orelhas pequenas.
  • Pescoço curto.
  • Cabeça pequena.
  • Curto e estridente choro na infância.
  • Eles são pessoas com QI baixo, mas muito carinhosos.

Leia também: “Síndrome de Asperger: O Que é, Sintomas e Tratamento“.

Fatores de Risco

Como já comentado sobre a relação entre a idade materna e a síndrome de Down: quanto mais avançada maiores são as probabilidades. Não existem fatores de risco específicos.

Prevenção

A análise genética (testes como a amniocentese ou biópsia coriônica), em que a mãe grávida para determinar a presença ou ausência de doenças genéticas, incluindo a trissomia 21, nas primeiras semanas de gravidez.

Diagnóstico e Tratamento

Diagnóstico: o diagnóstico é feito poucos dias após a entrega da coleta de amostras de sangue do recém-nascido para o Centro de Biologia Molecular, onde é feito o estudo genético.

Tratamento: não existe tratamento para a doença.

Possíveis Complicações

O sistema de defesa imunológico está seriamente comprometido, muitas vezes, de modo que qualquer doença pode afetar mais severamente do que uma pessoa normal.

Doenças infecciosas na infância, meningite e em geral todos as doenças orgânicas, com inflamação e infecção são mais graves nesses pacientes.

Expectativa de vida é encurtada, independentemente das complicações acima mencionadas, a causa desconhecida, possivelmente genética.

Prognóstico

Os efeitos da síndrome de Down tem uma vida relativamente curta, com retardo mental variável, conduzindo assim a vida útil e produtiva para si e para os outros, especialmente se eles acham o adequado o ambiente emocional e intelectual.