Síndrome De Klinefelter

O Que é Síndrome de Klinefelter?

A Síndrome de Klinefelter é uma anomalia cromossômica masculina associada com a presença de cromossomos X excedentes.

Causas

A maioria das pessoas tem 23 pares de cromossomos (46 cromossomos no total). Um dos referidos pares de cromossomos é o cromossomo sexual. Nas mulheres, é formado por dois cromossomos do tipo X (46, XX), enquanto que os homens têm um cromossomo de tipo X e outro de tipo Y (46, XY).

Os bebês meninos que nascem com síndrome de Klinefelter apresentam mais de um cromossomo de tipo X. São denominados de XXY ou 47XXY.

Posteriormente foram conhecidas outras anormalidades cromossômicas associadas com essa síndrome, incluindo 46XY/47XXY (mosaico) e outras formas muito mais raras como 48XXYY, 48XXXY, 49XXXYY e 49XXXXY.

A condição foi clinicamente descrita em 1942 por Harry Klinefelter e seus colaboradores.

Esta anomalia cromossômica relativamente comum tem uma incidência aproximada de 1 em 700 recém-nascidos vivos do sexo masculino.

Sintomas

O sinal clínico mais relevante presente em todos os casos é a redução do tamanho testicular.

Ao atingir a idade da puberdade, os sinais físicos associados com uma produção deficiente de andrógenos e aspecto eunucoide são evidentes, incluindo:

  • Testículos pequenos e duros.
  • Escassez de pelos pubianos e faciais
  • Hipodesenvolvimento das genitálias externas e massas musculares.
  • Ginecomastia bilateral (aumento das glândulas mamárias).
  • Azoospermia (ausência ou baixos níveis de espermatozóides no sêmen).
Síndrome de Klinefelter

A infertilidade é um motivo de consulta frequente em pessoas com Klinefelter e o motivo pelo qual em ocasiões se termina diagnosticando a síndrome.

Leia também: "Aprenda a Fazer um Auto-Exame dos Testículos".

Diagnóstico

O diagnóstico é estabelecido com base no fenótipo e nas alterações hormonais, e se confirma com estudos citogenéticos.

O perfil hormonal nestes pacientes está caracterizado por níveis elevados de gonadotropinas hipofisárias (LH e FSH), níveis de soro baixos de testosterona e níveis relativamente elevados de estradiol e 17-OH progesterona. Muitas vezes, se observa um aumento na excreção urinária do hormônio folículo-estimulante (FSH).

Em crianças o diagnóstico pode ser suspeito pela presença de testículos pequenos.

Tratamento

Alguns pacientes necessitam de suplementação de testosterona para obter uma aparência mais masculina mitigando os efeitos da escassez de pelos e aumentando o tamanho muscular.

Evolução:

A variação é grande, mas atualmente sabe-se que a maioria dos homens 47XXY possui uma aparência e inteligência normais, e geralmente são detectados durante o tratamento de casos de infertilidade (é provável que todos sejam estéreis) ou em estudos citogenéticos de populações normais.

Não tem sido observada uma incidência especialmente elevada de retardo mental, embora muitos deles apresentem deficiências específicas no desenvolvimento verbal e da leitura. Mostram-se ineficazes na utilização da linguagem e lentos no processo de audição. Com a terapia adequada podem apresentar um desempenho escolar adequado.

O grau de atraso mental parece que pode ser maior, quanto maior é o número de cromossomos X presentes no genoma do indivíduo.

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