Síndrome De Kostmann: O Que É, Causas, Sintomas, Diagnóstico E Tratamento

A síndrome de Kostmann ou Neutropenia grave infantil é um tipo de neutropenia grave de tipo congênita (se produz desde o nascimento).

A palavra neutropenia significa que o nível de neutrófilos no sangue é muito baixo. Os neutrófilos são um tipo de células brancas, que tem como função combater as infecções no corpo secretando moléculas do sistema imunológico e ingerindo partículas nocivas. Por conseguinte, o déficit de neutrófilos predispõe o indivíduo a sofrer de infecções graves e recorrentes.

Os valores normais de neutrófilos no sangue são de 2.500 a 8.000 por mm3. Na síndrome de Kostmann, estão abaixo de 200 por mm3 ou inclusive estão ausentes desde o nascimento.

Causas da Síndrome de Kostmann

A síndrome de Kostmann ou neutropenia congênita grave é uma doença hereditária, ou seja, se transmite de pais para filhos, por isso costuma afetar mais de um membro da família. No entanto, podem aparecer casos esporádicos, sem nenhum familiar afetado ou pode ser que uma pessoa afetada não transmita a doença para seus filhos.

Síndrome de Kostmann: O Que É, Causas, Sintomas, Diagnóstico e Tratamento

Entre os genes envolvidos podem ser encontrados o gene ELANE no cromossomo 19 (19p13.3), o gene GFI1 e o gene HAX1 no cromossomo 1 (1p22 e 1q21.3, respectivamente) ou o gene WAS no cromossoma X (Xp11.4-p11.21).

A neutropenia ocorre como resultado de mutações nos genes que desempenham um papel importante no crescimento e na função dos neutrófilos. Como consequência, se produz uma interrupção na maturação dos neutrófilos na medula óssea (espaço no interior de certos ossos, onde se produzem as células sanguíneas).

Sintomas da Síndrome de Kostmann

O déficit de neutrófilos provoca infecções bacterianas ou fúngicas graves desde o nascimento. As infecções mais frequentes nos primeiros meses de vida são:

  • Umbigo (onfalites).
  • Pulmões (pneumonia).
  • Seios paranasais (sinusite).
  • Pele (abscessos cutâneos).
  • Ouvido (otite média).

Passados os dois anos de idade os indivíduos afetados costumam apresentar infecções na boca (gengivas, língua, garganta...).

Também os pacientes com síndrome de Kostmann podem apresentar outros sintomas:

  • Osteoporose precoce (densidade óssea reduzida) que predispõe as fraturas ósseas e pode produzir dor nos ossos.
  • Esplenomegalia moderada (aumento do tamanho do baço).
  • Trombocitopenia moderada (redução no nível de plaquetas).
  • Leucemia ou síndrome mielodisplásica (transformações malignas das células do sangue).

Diagnóstico Para Síndrome de Kostmann

Para obter o diagnóstico se requer:

Exame de sangue: onde se observa uma redução muito significativa no percentual de neutrófilos circulando. Biopsia e análise da medula óssea.

Além disso, são realizados estudos com os pacientes, a fim de prever a progressão da leucemia:

Exame citogenético: estuda-se se existem os cromossomos adequados nas células sanguíneas da medula óssea.

Análise do receptor de G-CSF. Quando o G-CSF (fator estimulante do crescimento de colônias de granulócitos) se une ao seu receptor nos neutrófilos, manda informação para que a célula cresça.

Tratamento Para Síndrome de Kostmann

Entre os tratamentos mais utilizados para a síndrome de Kostman se encontram:

  • Fator estimulante de colônias de granulócitos (G-CSF). Também chamado filgrastim ou lenograstim, produz um aumento no número de neutrófilos no sangue e consegue aumentar em quase 90% dos pacientes as expectativas e sua qualidade de vida.
  • Antibióticos: os antibióticos são usados para prevenir e tratar as infecções.
  • Transplante de medula óssea. Atualmente, é o tratamento completamente curativo, e é utilizado especialmente nos casos em que se desenvolve a leucemia.

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