Síndrome De Prader Willi: O Que É, Causas, Sintomas E Tratamento

A síndrome de Prader Willi é um transtorno neurogenético que se caracteriza por fraqueza muscular, insuficiente desenvolvimento sexual e retardo mental e no crescimento.

Na idade adulta, os principais problemas decorrem derivados da hiperfagia, um apetite insaciável e descontrolado, o que pode provocar obesidade mórbida ou diabetes.

Causas da Síndrome de Prader Willi:

É um transtorno genético de nascimento devido a uma alteração genética no braço longo do cromossomo 15 proveniente do pai (na banda q11-q13).

Não costuma ser hereditário, já que esta mutação ocorre normalmente nos processos de divisão celular e apenas em 3% dos casos aproximadamente tem origem hereditária. Afeta 1 em cada 10.000/30.000 recém-nascidos com uma incidência semelhante em homens e mulheres.

Sintomas da Síndrome de Prader Willi:

As crianças que nascem com síndrome de Prader-Willi têm características físicas muito definidas:

  • Cabeça e testa estreitas.
  • Olhos amendoados.
  • Boca de carpa: boca pequena, com lábios finos e virada para baixo.
  • Mãos e pés pequenos.
    • Leia também: "Hormônio do Crescimento (Injetável)".

      Além disso, se caracterizam por apresentar:

      Hipotonia intensa: fraqueza muscular que leva acoplada problemas para sucção e deglutir sendo bebês e escoliose (desvio da coluna), conforme vão crescendo.
      Hipogonadismo: os testículos ou ovários não produzem hormônios sexuais (ou o fazem de forma escassa).
      Hipogenitalismo: insuficiente desenvolvimento das características sexuais secundárias, como resultado da falta de produção de hormônios sexuais.
      Atraso na maturação óssea e crescimento: costuma ser devido a uma deficiência no hormônio do crescimento. Por isso, essas pessoas costumam ser de baixa estatura.
      Retardo mental: retardo psicomotor e da linguagem.
      Hiperfagia: comer compulsivamente sem ter sensação de estar saciado, o que costuma provocar problemas de obesidade e diabetes tipo II.

      Tratamento Para Síndrome de Prader Willi:

      O tratamento visa a melhoria da qualidade de vida e aliviar os possíveis efeitos negativos.

      • Seguir um regime dietético adequado para evitar a obesidade e todos os seus problemas derivados, é a principal medida que deve ser adotada.
      • Pode ser administrado o hormônio do crescimento (GH) na infância para evitar o atraso no crescimento.
      • Os programas de fisioterapia para evitar a hipotonia e melhorar o desenvolvimento muscular podem resultar benéficos.

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