A síndrome de Shwachman-Diamond é uma doença genética caracterizada por neutropenia, displasia metafisária e insuficiência pancreática.

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A neutropenia consiste na baixa presença no sangue de um determinado tipo de glóbulos brancos denominados neutrófilos.

A displasia metafisária é a alteração da zona intermediária dos ossos longos (fêmur, tíbia, fíbula, úmero, rádio e ulna).

A insuficiência do pâncreas, que ocorre quando o pâncreas não é capaz de gerar as enzimas necessárias para a digestão dos alimentos, é produzida por uma acumulação de gorduras no pâncreas.

Causas da síndrome de Shwachman-Diamond:

É um transtorno genético e congênito (de nascimento) que se transmite de forma autossômica recessiva. Autossômica recessiva significa que são necessárias duas cópias defeituosas do gene para que o transtorno se manifeste, uma herdada do pai e outra da mãe, que são portadores.

Síndrome de Shwachman-Diamond: O Que É, Causas, Sintomas, Diagnóstico e Tratamento

O gene associado com o transtorno se encontra no braço longo do cromossomo 7 e é chamado SBDS.

É considerada uma doença rara. Estima-se um caso por cada 100.000 recém-nascidos.

Sintomas da síndrome de Shwachman-Diamond:

As crianças que sofrem com a síndrome de Shwachman-Diamond costumam apresentar infecções frequentes (por falta de neutrófilos), ictiose (pele seca) e esteatorreia (diarreia com grande quantidade de gordura).

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Também, costumam apresentar algumas das seguintes características físicas:

  • Baixa estatura.
  • Estrabismo.
  • Fenda palatina.
  • Sindactilia (dedos juntos ou fundidos).
  • Microcefalia (cabeça menor do que o normal).
  • Lesões musculoesqueléticas (costelas curtas, estreitamento da caixa torácica, etc.).

Diagnóstico para síndrome de Shwachman-Diamond:

Além da baixa presença de neutrófilos em um exame de sangue, muitas vezes verifica-se também trombocitopenia (níveis baixos de plaquetas) e, em ocasiões, anemia megaloblástica (glóbulos vermelhos maiores do que o normal).

Um teste genético pode detectar anomalias no gene responsável pela síndrome.

Tratamento para síndrome de Shwachman-Diamond:

Podem ser administrados de G-CSF (fator estimulante das colônias de granulócitos) para o tratamento da neutropenia.

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A insuficiência pancreática pode ser tratada com suplementos de enzimas pancreáticas, alimentação equilibrada e ingestão de determinadas vitaminas.

As pessoas que sofrem com a síndrome de Shwachman-Diamond são mais propensas a desenvolver certos tipos de câncer, como leucemia.

Além disso, se a evolução causa uma aplasia medular, pode ser necessário um transplante de medula óssea.