A síndrome de Sotos é uma desordem neurológica que se caracteriza por um aumento da velocidade de crescimento dos ossos desde o nascimento, retardo mental variável, e aspecto do rosto peculiar. As crianças com esta síndrome apresentam um crescimento físico rápido durante primeiros cinco anos de vida que costuma ser acompanhado de retardos motores, de desenvolvimento muscular e cognitivo.

Causas da Síndrome de Sotos:

A síndrome de Sotos é uma doença genética produzida, na maioria dos casos, por uma mutação do gene NSD1 localizado no cromossomo 5.
Estima-se um caso para cada 15.000 recém-nascidos, embora o diagnóstico geralmente seja realizado entre 2 ou 3 anos de idade.

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Sintomas da Síndrome de Sotos:

São crianças muito grandes, que têm problemas com a alimentação e respiração.

Têm características físicas muito definidas:

  • Macrocefalia (cabeça grande).
  • Com testa proeminente.
  • Crânio alongado.
  • Arcada palatina elevada.
  • Hipertelorismo ocular (olhos muito separados).
  • São mais altos do que o normal.
  • Mãos e pés excessivamente grandes.
  • Flacidez e baixo tônus muscular.
    Síndrome de Sotos: O Que É, Causas, Sintomas e Tratamento
  • Os dentes saem excessivamente rápido (inclusive aos três meses).

Quanto aos possíveis sintomas que podem fazer suspeitar da doença se encontram:

  • Desenvolvimento de escoliose(curvatura anormal da coluna vertebral).
  • Problemas motores devido a hipotonia (baixo desenvolvimento muscular).
  • Costumam babar devido ao baixo tônus muscular dos músculos faciais.
  • Problemas de coordenação.
  • Déficit na linguagem e socialização que provocam problemas de expressão e comunicação (costumam guinchar para demonstrar desejos ou emoções).

Outros sintomas que podem estar ou não presentes são:

  • Frequentes infecções de ouvido ou das vias respiratórias.
  • Constipação.
  • Megacólon.
  • Anormalidades do coração.
  • Estrabismo.
  • Hipertireoidismo ou hipotireoidismo.

As pessoas com síndrome de Sotos são propensas a desenvolver tumores (hepáticos, de Wilms, de parótida, osteocondroma, etc.).

Tratamento Para Síndrome de Sotos:

Não existe tratamento. No entanto, terapias físicas para melhorar a coordenação e o desenvolvimento motora ou psicológicas para melhorar o desenvolvimento da linguagem e a autoestima podem resultar eficazes.