A síndrome de Sotos é uma desordem neurológica que se caracteriza por um aumento da velocidade de crescimento dos ossos desde o nascimento, retardo mental variável, e aspecto do rosto peculiar. As crianças com esta síndrome apresentam um crescimento físico rápido durante primeiros cinco anos de vida que costuma ser acompanhado de retardos motores, de desenvolvimento muscular e cognitivo.
Causas da Síndrome de Sotos:
A síndrome de Sotos é uma doença genética produzida, na maioria dos casos, por uma mutação do gene NSD1 localizado no cromossomo 5.
Estima-se um caso para cada 15.000 recém-nascidos, embora o diagnóstico geralmente seja realizado entre 2 ou 3 anos de idade.
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Sintomas da Síndrome de Sotos:
São crianças muito grandes, que têm problemas com a alimentação e respiração.
Têm características físicas muito definidas:
- Macrocefalia (cabeça grande).
- Com testa proeminente.
- Crânio alongado.
- Arcada palatina elevada.
- Hipertelorismo ocular (olhos muito separados).
- São mais altos do que o normal.
- Mãos e pés excessivamente grandes.
- Flacidez e baixo tônus muscular.
- Os dentes saem excessivamente rápido (inclusive aos três meses).
Quanto aos possíveis sintomas que podem fazer suspeitar da doença se encontram:
- Desenvolvimento de escoliose(curvatura anormal da coluna vertebral).
- Problemas motores devido a hipotonia (baixo desenvolvimento muscular).
- Costumam babar devido ao baixo tônus muscular dos músculos faciais.
- Problemas de coordenação.
- Déficit na linguagem e socialização que provocam problemas de expressão e comunicação (costumam guinchar para demonstrar desejos ou emoções).
Outros sintomas que podem estar ou não presentes são:
- Frequentes infecções de ouvido ou das vias respiratórias.
- Constipação.
- Megacólon.
- Anormalidades do coração.
- Estrabismo.
- Hipertireoidismo ou hipotireoidismo.
As pessoas com síndrome de Sotos são propensas a desenvolver tumores (hepáticos, de Wilms, de parótida, osteocondroma, etc.).
Tratamento Para Síndrome de Sotos:
Não existe tratamento. No entanto, terapias físicas para melhorar a coordenação e o desenvolvimento motora ou psicológicas para melhorar o desenvolvimento da linguagem e a autoestima podem resultar eficazes.
