A síndrome de Turcot ou Síndrome de glioma e polipose é uma doença rara de origem hereditária que se caracteriza pela associação de pólipos no intestino com tumores primários do sistema nervoso central. Os pólipos são tumores pedunculados que se originam nas mucosas. Dentro da síndrome se diferenciam dois subtipos:

Síndrome de Turcot Tipo 1. O tipo 1 tem sido associado a defeitos em genes responsáveis pela reparação dos erros de ADN. Este tipo se caracteriza pela presença de menos de 100 pólipos no cólon, de tamanho grande e com uma tendência para se tornarem malignos (produzir câncer).

Síndrome de Turcot Tipo 2. O tipo 2 é o resultado de mutações em um gene que funciona como supressor de tumores. Este tipo se caracteriza pela presença de pólipos pequenos, mais numerosos do que no tipo 1, mas com menos tendência para se tornarem malignos.

Causas da Síndrome de Turcot:

A síndrome de Turcot é uma doença hereditária, ou seja, é transmitida dos pais para os filhos.

A variante 1 é autossômica recessiva, ou seja, para ser afetado é preciso ter duas cópias do gene defeituoso, uma do pai e outra da mãe. Os genes mutados mais comuns são o MLH1 localizado no cromossomo 3 e o PMS2 localizado no cromossomo 7.

Síndrome de Turcot: O que é, Causas, Sintomas, Diagnóstico e Tratamento

No entanto, a variante 2 se deve a uma mutação no gene APC localizado no cromossomo 5 (5q22.2). É herdada de forma autossômica dominante, por isso apenas é necessário ter uma cópia do gene defeituoso para desenvolver a doença.

Sintomas da Síndrome de Turcot:

Os sintomas, devido à formação dos pólipos no cólon, incluem:

  • Diarreia
  • Sangramento retal.
  • Dor abdominal.
  • Perda de peso.
  • Cansaço.

Os tumores do sistema nervoso central também podem causar sintomas, mas estes dependem da localização e do tamanho do tumor. Outros sintomas que podem ser associados com a síndrome são:

  • Manchas castanhas sobre a pele.
  • Lipomas (pequenos tumores de gordura).
  • Desenvolvimento de outros tipos de câncer (câncer de cólon, câncer de tireoide, câncer da glândula suprarrenal, câncer de pele e tumores abdominais).

Leia também: “Câncer de Cólon e Alimentação“.

Diagnóstico para Síndrome de Turcot:

O diagnóstico é feito quando se encontram pólipos no cólon e tumores no sistema nervoso central. Para diagnosticar os pólipos é necessário uma colonoscopia (inserção de um tubo flexível com uma câmera através do orifício anal) e uma biópsia do pólipo (extração de um pequeno pedaço do pólipo para seu posterior exame no microscópio).

Como os filhos de pais afetados tem um risco muito elevado de ter a doença, são submetidos a exames regulares para detectar precocemente os pólipos. Além disso, você pode fazer testes genéticos para detectar outros membros da família portadores do gene defeituoso.

Tratamento Para Síndrome de Turcot:

O tratamento visa atenuar os possíveis sintomas antes mencionados. Para prevenir o câncer de cólon costuma-se eliminar cirurgicamente os pólipos. Em alguns pacientes, o rápido desenvolvimento de novos pólipos, requer a remoção do cólon e do reto.