Síndrome De Turner: O Que É, Sintomas E Tratamento

Você sabe o que a Síndrome de Turner? Estamos diante de uma doença genética que afeta as mulheres e é causada por uma perda total ou parcial do cromossomo X durante a formação do embrião. Desta forma, em vez de ter nascido com dois cromossomos sexuais o fazem com um único cromossomo X. Isso provoca graves problemas no crescimento e desenvolvimento físico, além de outros possíveis transtornos.

Esta doença recebe o seu nome do médico Dr. Henry Turner, que foi o primeiro a descrever os seus sintomas, mostrando um grupo de sete mulheres que apresentavam estas alterações, com idades entre os 15 e os 23 anos. O fez para a revista "Endocrinology", no ano de 1938, embora tenha sido em 1959, quando foi identificada a causa da síndrome. Também é conhecida como Síndrome 45, Síndrome Bonnevie-Ulrich, Síndrome Morgagni-Turner-Albright ou Monossomia X, entre outras denominações.

Atualmente, esta doença afeta uma em cada 2.500 meninas. A causa exata do seu aparecimento é desconhecida, embora estejam sendo estudadas duas possibilidades: um erro na divisão das células sexuais no momento de formar o óvulo ou os espermatozoides (meiose), ou uma vez que o óvulo está fertilizado imediatamente após a concepção (mitose).

Síndrome de Turner: O que é, Sintomas e Tratamento

Como Identificar a Síndrome de Turner

Entre os sintomas que apresentam na Síndrome de Turner encontramos baixa estatura, baixa implantação de cabelos e das orelhas, tórax plano, desenvolvimento incompleto da puberdade (seios pequenos, ausência de menstruação e pelos pubianos dispersos), infertilidade, problemas cardiovasculares, aumento do volume nas mãos e pés, artrite, anomalias renais e hipertensão arterial.

Outra característica que apresentam as mulheres afetadas com esta síndrome é um maior coeficiente intelectual no plano verbal do que no não verbal, assim como dificuldades de percepção espacial e um aumento da incidência de dificuldades de aprendizagem específicas.

Em termos de diagnóstico, pode ser realizado durante a gravidez, nascimento, infância e puberdade. No primeiro caso, isto é feito através da análise das células do líquido amniótico ou placenta, já que o ultrassom não dá sinais muito precisos. Se a criança nasce com características próprias desta síndrome, seus cromossomos são analisados mediante um exame de sangue; este estudo é chamado cariótipo.

Tratamento para a Síndrome de Turner?

Quanto mais cedo for detectado o problema, mais cedo é possível começar o tratamento. Na verdade, não existe cura para a Síndrome de Turner, nem maneira de prevenir, mas sim é possível aliviar os seus sintomas com medicação. O mais comum é administrar hormônios de crescimento e andrógenos a partir de 12 ou 13 anos. Às vezes, requer procedimentos cirúrgicos, como a coarctação da aorta, assim como tratamentos para a pressão arterial elevada, diabetes e problemas de tireoide.

Existe um grande número de organizações nacionais que oferecem apoio para às famílias afetadas por esta doença. Podemos encontrá-las através da Internet ou pergunte ao especialista para que nos aconselhe.

Para mais informações, sugerimos que a leitura do nosso artigo “Síndrome de Turner”.

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