Se o risco de ter um filho com anomalias genéticas ou cromossômicas é elevado, podem ser realizados exames durante a gravidez (diagnóstico pré-natal).

Alguns destes exames envolvem um pequeno risco para o pequeno feto, mas na verdade se o risco do exame supera os benefícios os pais podem se recusar a realizá-lo.

O risco de ter um filho com anomalias genéticas é maior em mulheres com mais de 35 anos, especialmente para a síndrome de Down.

Exames Para o Diagnóstico Pré-natal e Detecção Pré-natal de Anomalias Genéticas

Os exames mais frequentemente utilizados para detectar e diagnosticar anomalias genéticas de um feto são o ultrassom, a medição dos valores de marcadores, como a alfa-fetoproteína no sangue de uma mulher grávida, a amniocentese, a análise das vilosidades coriônicas e a extração percutânea de sangue umbilical. É importante saber que nenhum exame sozinho tem uma precisão absoluta, por isso às vezes são combinados entre si. O seu médico deve discutir este assunto com você durante o controle pré-natal.

Ultrassonografia

Este é o exame mais conhecido por todos pela frequência que se usa, este exame não envolve qualquer risco para a mãe ou o feto. E seus usos mais frequentes na gravidez são os seguintes:

Exames de Detecção de Anomalias Genéticas na Gravidez

Primeiro Trimestre

  • Diagnosticar a gravidez.
  • Determinar o tempo de gravidez.
  • Comprovar a vitalidade do embrião.
  • Saber o número de fetos.

Segundo e Terceiro Trimestres

  • Demonstrar os defeitos estruturais do feto.
  • Localização da placenta.
  • Analisar o crescimento fetal.
  • Avaliar o líquido amniótico.
  • O sexo do bebê.
  • Bem-estar do feto (Perfil Biofísico).

É bom saber que um ultrassom normal, não garante um bebê normal.

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Exame de Alfa-fetoproteína

A alfa-fetoproteína no sangue de uma mulher grávida é um exame valiosos no estudo das anomalias genéticas, o exame deve ser realizado entre as semanas 15 e 19 de gestação, já que antes ou depois seus valores são duvidosos, um aumento do valor dá maior probabilidade de malformações, como espinha bífida, anencefalia e outras anomalias principalmente malformação das aberturas do tubo neural.

Nem sempre um valor alterado é sinal de uma malformação, porque também podem ser um indicativo de um tempo gestacional errôneo, por isso é necessário corroborar bem o tempo de gravidez e o momento da extração de sangue, ou também porque existe uma gravidez gemelar, por isso é preciso se apoiar na ultrassonografia, em muitas ocasiões não se encontra a causa da mesma.

Este exame não detecta 10% ou 15% dos defeitos da medula espinhal, este exame é mais preciso quando o resultado é tomado entre 16 e 18 semanas, em ocasiões é necessário repetir 7 dias depois da primeira amostra.

Quando os valores são elevados é realizado um ultrassom para descartar alguma anomalia genética, e caso não seja encontrado nada, é realizada uma amniocentese para verificar a alfa-fetoproteína no líquido amniótico, esta é de mais precisão que a amostra colhida de sangue.

A descoberta de uma enzima chamada acetilcolinesteraza no líquido amniótico apoia o diagnóstico de malformações, se a malformação não é aberta, ou seja, está coberta com pele a alfa-fetoproteína não resulta elevada porque não passa para o líquido amniótico.

Entre outras malformações que ocorrem com alfa-fetoproteína elevada se encontra o estreitamento da saída do estômago (estenose do pilórica) e defeitos na parede abdominal, como omfalocele. Apesar de que uma ultrasonagrafia de alta resolução pode muitas vezes identificar essas anomalias, um resultado normal não garante que o feto não apresenta algumas anomalias genéticas.

As mulheres com valores elevados de alfa-fetoproteína também têm mais probabilidades de ter complicações durante a gravidez, como um atraso no crescimento fetal ou morte do mesmo e o descolamento precoce da placenta.

Perfil de Avaliação de Risco Pré-natal

É um exame de sangue que é realizado na mulher grávida, este é realizado entre as semanas 15 e 19 de gestação e serve para dizer que as chances de ter um filho com síndrome de Down, ou alguma alteração do tubo neural, por exemplo, espinha bífida ou trisonomia 18, qualquer mulher grávida que desejar pode realizar este exame. Não é caro e não apresenta qualquer risco nem para a mãe nem para o bebê.

Este exame mede a quantidade de alfa-fetoproteína, estradiol e gonadropina coriônica, com base na quantidade destes hormônios, idade da paciente, peso, tempo de gestação, um computador calcula as probabilidades de que o bebê possa ter alguma má formação.

Este exame apenas fala do risco, por isso não faz o diagnóstico destas doenças, se o risco de sofrer estas doenças é elevado é preciso contar com outros exames genéticos.

Amniocentese

A amniocentese é uma das técnicas mais utilizadas no estudo genético de pacientes grávidas, este é realizado entre as semanas 15 e 18 de gestação, o exame consiste em inserir uma agulha através da parede abdominal até alcançar o líquido amniótico do qual se extrai uma amostra do líquido para analisá-lo e posteriormente se procede com a retirada da agulha.

Durante o exame, o feto é controlado por ultrassom, onde o médico determina a localização da placenta, a posição do bebê, além da frequência cardíaca do mesmo, assim com o tempo de gestação e a quantidade de bebê, com a ajuda do ultrassom são evitados acidentes, como picadas no bebê ou a placenta localizando a área onde mais existe líquido amniótico.

A grávida não tem que sentir medo por isso, o resultado fica pronto entre 1 a 3 semanas depois de realizado o exame, é importante saber que se a mulher é Rh negativo deve receber uma dose de imunoglobulina Rho (D), depois do procedimento para evitar a sensibilização da mama.

A amniocentese sempre envolve um pequeno risco para a mulher e para o feto, como o aborto, a perda de líquido ou a sepsia ovular, o risco de perfurar o feto é mínima levando em conta que este exame é guiado por ultrassom, este exame pode ser realizado em uma gravidez gemelar.

Leia também: “Anomalias da Placenta: Placenta Acreta, Descolamento Prematuro da Placenta e Placenta Prévia“.

Estudo das Vilosidades Coriônicas

Este exame é realizado entre 10 e 12 semanas de gestação, antes de realizá-lo se procede com a realização de um ultrassom para ver a vitalidade do feto, o tempo de gravidez, a localização da placenta, a principal vantagem deste exame é que o diagnóstico é feito mais precocemente do que com a amniocentese e, assim, se reduz a ansiedade do casal, o que também é útil no caso de ter que tratar o feto antes do nascimento.

Para o estudo das vilosidades coriônicas (pequenas saliências da placenta) é tomada uma pequena amostra através do colo do útero ou da parede abdominal. No método transcervical, a mulher deve se esticar de costas com os joelhos e quadris flexionados e apoiados em alguns suportes adequados.

Sob a orientação do ultrassom, o médico introduz um cateter (um tubo flexível), pela vagina e o colo do útero até chegar a placenta. Em seguida, é sugada uma pequena amostra da placenta mediante uma seringa conectada ao cateter. O método transcervical não pode ser utilizado em caso de anomalia cervical ou infecção genital ativa (como herpes genital, gonorreia ou inflamação cervical crônica).

Para executar o método transabdominal, é anestesiada a pele da parede abdominal, onde a agulha deve ser inserida até dentro da placenta e se suga uma amostra com uma seringa. Nenhum dos dois métodos produz dor. A amostra é analisada em um laboratório. Os riscos da coleta de amostras das vilosidades coriônicas são comparáveis as da amniocentese, exceto que aumenta um pouco a percentagem de lesões nas mãos ou pés do feto (1 de cada 3.000 casos).

Se o diagnóstico não é claro, pode ser realizada uma amniocentese. Em geral, a precisão de ambos os procedimentos é similar.

Coleta Percutânea de Amostras de Sangue Umbilical

A obtenção de uma amostra de sangue do cordão umbilical (análise percutânea de sangue de cordão umbilical) é útil para realizar rápidas análises de cromossomos, particularmente quando já passou o tempo para realizar uma amniocentese ou até o final da gestação quando o ultrassom detectou anomalias no feto.

Muitas vezes é possível dispor dos resultados em 48 horas. A técnica consiste em introduzir uma agulha através da parede abdominal, sob a orientação do ultrassom até chegar ao cordão umbilical, perto do seu ponto de inserção com a placenta, para tirar uma amostra de sangue fetal.