Em 28 de Fevereiro (ou 29 quando o ano é bissexto) se celebra o Dia Mundial das Doenças Raras. São denominadas assim porque afetam poucas pessoas: uma de cada 2.000. No entanto, se juntarmos todas estas patologias (existem cerca de 7.000 no total) o número de pessoas com este tipo de doença é muito elevado, por isso, sem dúvida, merecem o nosso apoio.
Por trás de cada doença rara há uma difícil história pessoal e familiar. É difícil enfrentar a certeza de que algo (que não se sabe bem o que é) não funciona bem; peregrinar de médico em médico buscando respostas e, finalmente, se encontrar diante de um diagnóstico estranho que não faz mais do que reiniciar a luta novamente. O Dia Mundial das Doenças Raras (cada 28 ou 29 de Fevereiro) tenta conscientizar sobre uma realidade que afeta 7% da população mundial. Nós te contamos quais são as doenças raras e por que precisam do nosso apoio.
Razões Para Apoiar as Doenças Raras
1. Parecem Poucos, Mas Não São
É verdade que são denominadas "raras", porque afetam poucas pessoas, mas há tantas doenças raras que acabam afetando um número muito elevado de pacientes. Assim, de acordo com dados da Federação Espanhola de Doenças Raras (FEDER), apenas na Espanha há três milhões de pessoas com doenças raras; na Europa, 30 milhões; na América do Norte, 25 milhões e na América Latina, 42 milhões. Com estes números, não é surpreendente que você conheça alguém afetado por alguma doença rara.
2. Começam Cedo Demais
As doenças raras começam a se manifestar nos primeiros meses de vida. Assim, duas de cada três se apresentam antes dos dois anos de idade. Para qualquer pai, é uma dura prova enfrentar a incerteza de que algo não está "indo bem" no desenvolvimento do seu bebê. Os primeiros sintomas de uma doença rara são, na maioria dos casos, o início de um caminho muito difícil para a família.
3. O Diagnóstico Demora Demais
Se você se encontra mal (ou muito mal) e teve que esperar até cinco anos para obter um diagnóstico do que te acontece, como você se sentiria? Essa é a espera média que tem que aguardar para um diagnóstico a maioria dos afetados por uma doença rara desde que os primeiros sintomas aparecem. Em 20% dos casos, é ainda pior, já que o diagnóstico demora até 10 ou mais anos, durante os quais a pessoa permanece sem tratamento ou com algum inadequado, com o consequente risco de que a doença piore.
4. São Muitas e Faltam Pesquisas
Atualmente existem descritas cerca de 7.000 doenças raras. E falta pesquisa para entender, identificar e tratar cada uma delas. O grande problema é que muitas afetam um número tão baixo de pacientes que não se encontram fundos para estudá-las a fundo. A situação é que apenas 50 das doenças raras concentram vários milhares de afetados. Há 500 doenças raras nas quais são englobadas várias centenas de pacientes, e o resto, até 7.000, apenas é diagnosticada em dezenas de pessoas... Talvez espalhadas por diferentes países.
5. Às Vezes, Não Há Tratamento
As doenças raras nem sempre têm tratamento. Por serem tão minoritárias, é difícil que os laboratórios decidam apostar pela investigação e colocar em uso fármacos que beneficiariam algumas poucas pessoas em todo o mundo; são os denominados medicamentos órfãos. Por isso, mais de 40% das pessoas com uma doença rara não têm tratamento ou se lhe é dispensado algum, não é o adequado. Se pensarmos que um em cada cinco afetados sofre dores crônicas, é difícil não se sentir sobrecarregado.
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6. Podem Ser Muito Graves
O problema do atraso no diagnóstico e falta de tratamentos para as doenças raras poderia não ser tão grave se não se tratassem de patologias crônicas e degenerativas, em sua maioria. Mas infelizmente é assim. As doenças raras provocam incapacidade motora, intelectual ou sensorial e alterações comportamentais (65% são consideradas graves e incapacitantes). Como se isso não bastasse, metade destas patologias compromete a vida do paciente.
7. Aparecer em Qualquer Momento
As doenças raras podem aparecer em qualquer momento da vida. É verdade que a maioria delas se apresenta nos primeiros meses, mas não são exclusivas desta fase. Podem surgir de repente em pessoas saudáveis até esse momento.
8. Envolvem Muitos Gastos
O impacto de uma doença rara não é apenas vital, médico ou emocional. Economicamente a família também sofre, já que, em média, existem algumas despesas extras mensais, quando um dos seus membros sofre de uma doença rara. O grande problema é que muitos dos tratamentos disponíveis não são financiados pelo Seguro Social e que a metade dos afetados tem que viajar habitualmente para fora da sua cidade de residência para receber os cuidados médicos.
9. Sofrem Discriminação
Além de se sentirem perdidos diante da incerteza do diagnóstico e da evolução da doença, muitos afetados por uma doença rara sofrem ou tem sofrido discriminação escolar, no trabalho, nos momentos de lazer... Assim, três em cada quatro pacientes relata ter se sentido discriminado por causa da sua doença.
10. A Família, o Principal Apoio
Quando uma doença rara aparece em algum membro da família, é a família inteira que se vê alterada. Em primeiro lugar pelo impacto emocional, e depois porque a grande parte dessas doenças terá algumas necessidades de apoio que, de acordo com dados da FEDER, serão assumidas principalmente pelos pais (41%), irmãos (17%), cônjuges (14%) e avós (10%).
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